Od těhotných otců po matky rodící z biomateriálu svého syna: vše o nových šokových trendech v porodu

Dítě od tří rodičů: jak funguje nová metoda umělého oplodnění

Britské úřady potvrdily narození nejméně jednoho dítěte „od tří rodičů“ v zemi. Technologie, která by měla pomoci léčit neplodnost a řadu dědičných onemocnění, stále vyvolává řadu kontroverzí. Hi-Tech vysvětluje, proč je potřeba mitochondriální substituční terapie a jak funguje.

Přečtěte si „Hitech“ v

V roce 2015 se Velká Británie stala první zemí, jejíž parlament schválil omezené používání nové technologie in vitro fertilizace (IVF), lidově nazývané „třírodičovské dítě“. Mitochondriální substituční terapie využívá darovaný materiál od zdravé ženy k nahrazení mitochondrií v biologické matčině buňce.

Tento týden vládní agentura, která vydává povolení k takovým procedurám, potvrdila listu The Guardian, že se v zemi již narodilo minimálně jedno dítě s DNA od tří lidí a celkem bylo vydáno 32 povolení. Podrobné informace, včetně přesného počtu dětí („ne více než pět“), se z důvodu ochrany soukromí rodin nezveřejňují.

První metoda (cytoplazmatický přenos), která využívala přenosu mitochondrií od dárce, byla vyvinuta již v 80. letech minulého století. A již v dalším desetiletí se začal používat u lidí. Poté, co byly u několika takto počatých dětí objeveny vývojové poruchy, byl tento postup v mnoha zemích zakázán.

Některé případy takového oplodnění však byly provedeny v zemích „šedé zóny“, kde neexistovala ani oficiální legalizace ani zákaz. V roce 2016 byla mitochondriální terapie použita k porodu dítěte v Mexiku a podobné operace byly později hlášeny na Ukrajině a v Řecku.

Proč je potřeba mitochondriální substituční terapie?

Mitochondrie jsou mikroskopické organely, které se nacházejí téměř ve všech typech buněk v lidském těle. Plní mnoho funkcí, hlavní je produkce buněčné energie. Většina buněčných genů a DNA se nachází v buněčném jádře, ale 37 genů (asi 0,1 % DNA) je obsaženo v mitochondriích. Kódují molekuly potřebné k výrobě energie.

Na rozdíl od genetického materiálu v buněčném jádře, který dítě zdědí od obou rodičů, mitochondriální DNA (mtDNA) pochází pouze z vajíček, a proto se všechny nahromaděné mutace předávají z matky na dítě. Někteří vědci navíc ukazují souvislost mezi neplodností a množstvím mtDNA u matky.

Genetické vady se projevují především v energeticky nejnáročnějších orgánech – mozku, srdci, svalech a játrech. Mutace mtDNA mohou například vést k onemocněním, jako je svalová dystrofie, epilepsie, srdeční problémy a mentální retardace. Odhaduje se, že přibližně jedno z 5 000 dětí se rodí s mitochondriálním onemocněním. Jejich projevy závisí na podílu mitochondrií s poruchami a v některých případech mohou být v raném věku smrtelné.

Jak funguje technologie umělého oplodnění?

První technologie zaměřená na léčbu dědičných mitochondriálních onemocnění byla vyvinuta již v 1980. letech minulého století. Vědci odebrali cytoplazmu ze zdravé dárcovské buňky – vnitřního polotekutého prostředí, ve kterém plavou různé organely, včetně mitochondrií. Výsledný materiál, včetně proteinů, messenger RNA (mRNA), mitochondrií a dalších organel, byl injikován do vajíčka příjemce. Výsledkem bylo, že nová buňka obsahovala směs genetického materiálu od biologické matky a dárkyně.

Metoda se začala používat k léčbě neplodnosti u lidí ve Spojených státech v polovině 90. let. Poté však vědci navrhli, že takový přenos by mohl způsobit konflikt mezi mateřskými a dárcovskými proteiny a ovlivnit vývoj dítěte. Poté, co u několika dětí byly diagnostikovány vývojové poruchy (jejichž souvislost s procedurou nebyla plně potvrzena), americký regulátor proceduru zakázal, dokud klinické studie nepotvrdí její bezpečnost a účinnost.

K vyřešení problému výzkumníci vyvinuli pokročilejší metody, které minimalizují pravděpodobnost konfliktu mezi mateřskými a dárcovskými organoidy. Ve Spojeném království vědci používají technologii pronukleárního přenosu.

Vědci oplodňují vajíčka od matky s mitochondriálními poruchami a zdravého dárce pomocí otcových spermií. Poté jsou z obou buněk odstraněna pronuklea – samčí a samičí buněčná jádra, která se tvoří po oplození a splývají během vývoje zygoty.

Takto extrahovaný materiál je transplantován z vajíčka biologické hmoty do dárcovské buňky. Výsledkem je oplodněné vajíčko, které obsahuje jaderný genetický materiál od biologických rodičů a mtDNA od dárce. Po screeningu může být taková buňka implantována do matčiny dělohy pomocí rutinního postupu IVF.

Jaká jsou rizika?

Při jakémkoli současném postupu je malé množství mateřské mtDNA nevyhnutelně přeneseno do dárcovské buňky. Přestože je podíl takto „problémových“ mitochondrií malý a postup by měl snížit riziko rozvoje mitochondriálních onemocnění, je zapotřebí více výzkumu, abychom pochopili, jak se budou v budoucnu projevovat.

Vědci chtějí zejména pochopit, zda existuje riziko, že se onemocnění vyvine jednoduše později v životě nebo se objeví v další generaci, když je dívka počata. Hodnocení těchto rizik vyžaduje podrobné údaje o průběhu a výsledcích postupů, které dosud nebyly publikovány.

Kromě toho vědci ještě nevědí, zda hladiny přenesených mutantních mitochondrií zůstávají v průběhu času stabilní. Výzkum na zvířecích a buněčných modelech ukázal, že v některých případech se podíl přenesených mitochondrií, které se geneticky neshodují s jadernou DNA, může v průběhu času výrazně zvýšit a nahradit dárcovské organely v buňkách.

Tento proces se nazývá reverze a byl pozorován nejen u zvířat, ale také u lidí. Ve studii zveřejněné letos například vědci uvedli, že k léčbě neplodnosti u 25 párů v Řecku použili alternativní metodu zvanou mitochondriální přenosová terapie.

Navíc ze šesti narozených dětí byla v buňkách pěti pozorována pouze mitochondriální DNA od dárce a u šestého se více než polovina mtDNA ukázala jako mateřská. I když po oplození ve všech vejcích podíl takové mtDNA nepřesáhl 1 %.

Další výzkum, včetně sledování vývoje dětí narozených ve Spojeném království, odpoví na tyto otázky a vyvine technologii, která pomůže ženám s vysokým rizikem mitochondriálního onemocnění na jedné straně zabránit přenosu nemoci na své děti a na straně druhé. , mít vlastní děti.

Číst dále:

_{Na obálce: Obrázek od Freepik}